مرض نادر يصيب طفلة

سلطت صحيفة "ديلى ميل" البريطانية الضوء على الطفلة "ماريان ماكجلوكلين"، التى أصيبت بمرض "زهايمر الطفولة".

وقال والداها بول وسارة إن "ماريان" ولدت فى أواخر عام 2015، وكانت صرخاتها دون صوت عال، وتأخرت معالمها، وقضوا سنة وأربعة أشهر فى متابعة الاختبارات مع الأطباء، وكان تشخيصها بمرض نادر يدعى " نيمان بيك".

الحالة التدريجية، القاتلة، والمعروفة رسميا باسم "نيمان بيك" من النوع C، تسبب فى تلف الرئة، وتصلب العضلات، والخرف وصعوبة الحديث، وهو يؤثر على 500 طفل فقط فى جميع أنحاء العالم، وفى معظم الحالات تظهر الأعراض حول سن الرابعة، ونادرا ما يعيشوا إلى سن الـ 100 عام.

وهناك أمل للطفلة "ماريان" فى شكل تجربة سريرية جديدة لاستخدام دواء لتثبيت الانخفاض فى الوظائف ووقف تطور المرض. وأوضح الأطباء أن مرض "نيمان بيك" هو اضطراب وراثى نادر تقدمى، والذى يتميز بعدم قدرة الجسم على استقلاب الكولسترول والمواد الدهنية الأخرى داخل الخلايا، ويسبب تلف الرئة، وتدهور عصبى بطىء وثابت فى شكل الخرف، وستبدأ تتصلب العضلات إلى درجة حيث المرضى غير قادرين على المشى.

ويصبح الكلام أكثر صعوبة حتى لا يستطيع المتكلمون التحدث، أو حتى التنفس، قبل أن يستسلم فى نهاية المطاف للمرض.